니프티검사 정확성

니프티 검사라는 것이 있다

(NIFTY)

non -invasive Feta TrisomY test 의 약자이다

뜻은 비침습성 태아 트리솜Y 검사이다

비침습성이 뭐냐고? 나도 궁금하다

비침습성이란 주사나 수술등 몸을 통과하지 않는다는 뜻이다

그럼 양수검사를 필수로 하는데 니프티 검사는 꼭해야만 할까?

 

니프티검사(NIFTY)

특이도 100% 민감도 99.98% 로 안전하고 정확하다

양수검사는

니프티검사(NIFTY)검사후

재확인을 원할때만 양수검사를 실시한다고 한다

 

 

니프티 검사정확성

태아의 염색체이상 판독에 있어서 정확도가 98%로 높은 편이다

 

니프티검사(NIFTY)는 태아의 염색체 중 삼염색체가 있는지 알아보는 검사다

니프티검사(NIFTY)를 하기 위해서는 태아의 염색체가 4%이상 되어야 검사 가능하다

니프티검사(NIFTY)는

신경관결손을 제외한 모든 염색체검사가 가능하다

트리플, 쿼드 검사가 60%의 정확도인반면 니프티검사(NIFTY)는 정확도가 99%이다

 

 

니프티검사(NIFTY) 항목

삼염색체 이수성 증후군

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 9번 삼염색체증, 16번 삼염색체증, 22번 삼염색체증

성염색체 이수성 증후군

터너증후군, 클라인펠터증후군, XXX증후군, 야콥증후군

미세결실 / 중복 증후군

고양이울음증후군, 1p36 염색체증후군, 2933.1 염색체결실증후군,

디죠지증후군, 16p12.2염색체결실증후군, 야콥센증후군,

반더우드증후군, 프라더 월리/엔젤만증후군

태아나 태반에서 떨어져 나온 태아DNA들은

엄마의 혈액을 따라 엄마의 체내에 순환하고 있다

NIFTY 검사는 NGS란 기술을 이용하여 산모의 혈액에 존재하는

태아의 DNA를 분석하여 태아 염색체 이상을 확인할 수 있다

태아DNA의 23쌍의 염색체 중 삼염색체로 존재할 때 나타나는

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우 증후군을 검사한다

(21번 염색체가 3개로 확인된 다운 증후군이 있는 염색체)

 

니프티검사(NIFTY)의 장점은 태아와 산모 모두에게 안전하다는 것이다 

산모에서 추출한 소량의 혈액(10ml)으로 검사하며

임신 10주 이후 부터 검사 가능하다 (임신10주~24주에 검사)

검사결과는 10일 이내다

 

니프티 검사정확성

태아의 염색체이상 판독에 있어서 정확도가 98%로 높은 편이다

 

니프티검사(NIFTY)대상

-태아의 염색체 이상에 대서 검사를 원하는 산모

-1차 2차 기형아 검사에서 염색체이상고위험 판정 받은 경우

-체외 수정 후 유산을 경험한 산모

-침습검사가 불가능한 산모

-가족중에 염색체 이상이 있는 경우

-양수검사나 융모막 검사와 같은 침습적 검사에 대하여 유산이 걱정되는 경우

하여간 와이프의 경우 나이도 어리고 1차, 2차 기형아검사에서

위험소견이 없었기 때문에 굳이 안해도 될것같다

산부인과에서 원하면 하겠지만 굳이 말이 없으면안해도 될 것 같다

기형아 고위험군.... 이런 건 상상도 하기 싫다

그런건 생각만 해도 끔찍한 악몽이다

 

니프티 검사정확성

태아의 염색체이상 판독에 있어서 정확도가 98%로 높은 편이다